当地时间2026年3月23日下午，欧洲血液与骨髓移植学会（EBMT）年会在西班牙马德里进入第二个全体会议（P02），“先天性代谢缺陷疾病的基因治疗：临床现况、剩余挑战及未来方向”专场，由意大利热那亚Emanuele Angelucci教授与西班牙马德里Antonio Perez Martinez教授联合主持。这场具有里程碑意义的会议汇聚了来自西班牙、意大利、德国、英国等多国的顶尖专家，聚焦范可尼贫血、溶酶体贮积症、血红蛋白病及原发性免疫缺陷四大疾病领域，系统梳理了基因治疗从实验室走向临床的征程。在全球首款CRISPR基因编辑药物获批、多款慢病毒基因治疗产品上市的背景下，本次会议不仅展示了技术突破的辉煌成果，更直面可及性、安全性与可持续性的现实挑战，为这一变革性疗法的未来发展指明方向。《血液时讯》特梳理专场精粹，以飨读者。

会议伊始，主席Antonio Perez Martinez教授在开场致辞中强调，医学界正处于关键转折点。长期以来，异基因干细胞移植是提高先天性代谢缺陷患者生存率的主要手段，但如今基因治疗已成为切实可选的替代方案。Emanuele Angelucci教授补充道，本次会议将呈现从实验室到临床的最新进展，四位讲者均为各自领域的先驱者。

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范可尼贫血基因治疗：无预处理方案的突破