编者按：京华三月，春和景明。值此万物勃发之际，中国免疫学会血液免疫分会第九届北京血栓与止血会议暨第七届北京血液肿瘤与免疫高峰论坛于2026年3月27日至28日在北京盛大召开。会上，华北理工大学附属医院闫振宇教授作了题为《中国血友病综合诊疗管理之七个转变》的学术报告。血友病作为一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，其诊疗史是中国罕见病防治工作的缩影。闫教授回顾了我国血友病防治的发展历程，指出在药物创新、政策完善及管理理念持续演进的推动下，中国血友病诊疗已在认知、目标、模式、药物、管理、协作及视角七大维度实现深层次转型与升级。本刊特对报告核心内容进行整理，以飨读者。

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认知之变：从“致死致残”到规范治疗下的常人生活

闫教授指出，认知的转变是推动诊疗进步的底层逻辑。血友病主要分为血友病A（凝血因子VIII缺乏）和血友病B（凝血因子IX缺乏）。根据我国流行病学数据，1986-1989年间的患病率为2.73/10万，而基于2018年天津城市人口的推算则达到3.09/10万。登记研究方面，2007-2019年间，血友病A登记患者达到17,779例，血友病B为3,782例，甚至包括61例罕见的女性血友病。

过去，由于社会及医护对罕见病认知有限，患者常面临“无医可求、诊断延迟”的困境。2004年以前的天津数据显示，血友病患者的诊断延迟时间高达13.3年。而随着全国血友病治疗中心（HTC）的覆盖，2014-2018年的数据显示，这一数字已大幅缩短至0.4年。这种从“不了解”到“及时诊断”的转变，直接改变了“患病即致残”的传统认知。

认知转变还体现在对生活质量（QoL）的关注。我国患者的健康相关生活质量（HR-QoL）评分普遍低于国际水平。为此，国内学者开发了适用于中国血友病患者的关节评估和生活质量调查评估系统，例如中国医学科学院血液病医院团队通过优化HEAD-US评分系统，形成更适用于中国血友病患者的HEAD-US-C；北京儿童医院、南方医院、成都市妇女儿童中心医院等与加拿大团队合作，进行CHO-KLAT的跨文化翻译及修订，形成中文版CHO-KLAT2.0。

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目标之变：从控制出血向“四零”管理与心理自由跨越

随着血友病治疗的持续发展及临床管理的不断优化，血友病患者的临床结局获得明显改善，治疗目标也不断提高：从最初保证患者生存，发展为使患者获得正常的止血功能，拥有和非血友病人群相同的生活质量。

闫教授提出了现代血友病管理的“新坐标”——“0出血、0关节病变、0疼痛、0负担”。具体而言：

• 零出血：使患者免于自发或继发、临床或亚临床关节和肌肉出血；

• 零关节病变：通过避免出血，使患者免于发生关节损伤和致残性关节病；

• 零疼痛：通过避免出血，使患者免于经历疼痛或疼痛加剧；

• 零负担：通过皮下或单一潜在的治疗注射等创新疗法，如基因治疗，有望使患者避免重复、侵入性、痛苦和耐受性差的治疗。

  
  

通过免于出血、关节病变、疼痛和治疗负担，能够使患者的思想意识从血友病及其治疗的约束、恐惧和限制中解放出来，从而实现心理层面的自由。

03

模式之变：从被动按需到PK指导的精准个体化预防

我国血友病治疗经历了从“不充分按需治疗”向“预防治疗”的艰难转变。早期数据显示，仅有约16%的患者接受预防治疗。2011年起，北京儿童医院等中心开展了低剂量预防（10-15 IU/kg,每周2-3次）的探索，显著降低83%的关节出血。随后，2017-2021年的多中心研究显示，非低剂量（中/高剂量）预防能更好地降低年化出血率（ABR），中位ABR降幅可达95.9%，部分患者实现了“零出血”。

《血友病治疗中国指南（2020版）》及《药物代谢动力学指导血友病A治疗的中国专家共识》强烈建议采用药代动力学（PK）指导的个体化治疗策略。闫教授指出，单纯监测谷浓度1-3 IU/dL已不足以应付现代生活需求。利用贝叶斯算法的个体化PK分析软件（如myPKFiT3.0、WAPPS-Hemo），医生只需采集2个采血点，即可精确估算患者的PK参数（如半衰期、清除率）。这使得预防方案能根据患者的运动强度、支付能力和静脉条件进行“私人订制”，有效避免了过度治疗导致的资源浪费或预防不足导致的出血风险。

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药物之变：从血源制品到非因子疗法与基因治疗的飞跃

血友病治疗药物的发展历程：

• 1960-1980s：依赖血浆来源因子，病毒感染风险高。

• 1990s-2000s：重组凝血因子（rFVIII）问世，逐步剔除血源性添加剂。

• 2010s至今：延长半衰期（EHL）因子与非因子疗法的兴起。

  
  

非因子药物的出现为血友病治疗提供新选择。以艾美赛珠单抗（Emicizumab）为代表的双特异性抗体，通过模拟FVIIIa功能恢复凝血通路。HAVEN5试验显示，亚洲血友病A伴抑制物患者接受其治疗后，需治疗的ABR降至1.0。中国真实世界研究进一步证实，转换治疗后，零出血患者比例升至46%，显著减轻了预防治疗的输注频率和负担。

2025年我国迎来首个血友病基因治疗药物，使血友病治疗跨入4.0时代。闫教授特别提到这款由本土研发的血友病B基因治疗历经6年时间，完成从早期探索到商业化落地的全流程开发。相关数据陆续发表于《柳叶刀-血液病学》（Lancet Haematology）及《新英格兰医学杂志》（NEJM），并在国际大会如ISTH、ASH上进行口头报告或展示。研究显示，通过该疗法，患者内源性凝血因子水平可提升至正常范围，有望实现“治愈”。这获得美国知名基因治疗学者的高度评价，认为该疗法具“全球通用性”。

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管理之变：数字医疗与共同决策下的智慧生态

2023年世界血友病联盟（WFH）推出了共同决策治疗（SDM）工具，旨在通过临床医生与患者的深度讨论，综合考虑治疗风险与预期获益。闫教授介绍，目前国内正开展试点研究，评估该工具在5-10家HTC中心的可行性。这标志着管理模式从“医嘱制”向“协商制”转变，提升了患者的治疗自我效能感。

技术与设备创新正成为血友病领域前沿发展的重要方向。基于循证医学并经临床验证的软件程