编者按：2024年第66届美国血液学会（ASH）年会现已圆满落下帷幕。本次盛会汇聚了来自全球各地的三万余名专家学者，通过百余场精心策划的专题会议，为血液疾病的基础研究、创新治疗、疾病管理等多个维度带来了诸多宝贵的洞见与深刻的启迪。为了深入剖析ASH年会的精髓，把握血液学领域的最新动态，《血液时讯》特设News of ASH专栏，通过精心编译ASH官方发布的领域内容，旨在为广大读者呈现相关领域的前沿动态与重大发现。
 

从曲折到明路

（作者：Gray Magee、Manisha Bhutani）

“在辗转求医的旅途中，我发现自己迷失了方向，找不到通往终点的直路。”每当遇到新确诊的淀粉样变性患者时，这位患者的肺腑之言总能深深触动我。

对于罹患这种罕见疾病的患者而言，确诊与治疗的道路往往曲折复杂，布满意想不到的岔路、单行道和急转弯，每一步都代表着这一罕见疾病所带来的独特挑战。由于缺乏明确的指引或导航工具来克服这些障碍，患者和临床医生在这一过程中往往会感到无所适从。

ASH 2024上，专家们齐聚一堂，共同探讨急需的淀粉样变性临床实践指南。该指南由包括患者倡导者在内的多学科专家小组精心制定，经过全面的范围审查，提供了基于证据的高质量建议。

在会议期间，会议主席Vishal Kukreti教授重点介绍了关键议题，如风险因素、选择靶器官或替代部位进行诊断活检的决策过程，以及刚果红染色在系统性轻链（AL）型淀粉样变性筛查中的作用。他强调，这一努力是向前迈出的关键一步，为长期以来未被充分认识和诊断的疾病提供了早期和准确诊断的工具。

从症状出现到确诊AL淀粉样变性的中位延迟时间超过两年。在此期间，患者不断寻医问诊，其中50%的患者在获得明确诊断前曾就诊于五位或更多专科医生。包括血液学家在内的临床医生很少遇到淀粉样变性，这使得其难以被怀疑、识别和诊断。该疾病的症状往往模糊且非特异性，与其他疾病的症状相似，容易导致误诊和诊断延误。

梅奥诊所的Joselle Cook医生在会议上回顾了系统性淀粉样变性的临床警示标志，以帮助识别高危患者并指导适当的诊断测试。她强调了应引起对系统性淀粉样变性怀疑的关键“信号”，如区分早期症状与更常见症状，以及识别常被掩盖的警示性临床线索，这些见解均来源于专家小组进行的范围审查。

一旦怀疑患有淀粉样变性，则需要进行组织活检以确诊。活检可从靶器官（疑似部位）或替代部位（更易获取的组织，如脂肪垫）进行。爱荷华大学卡佛医学院的Hira Shaikh医生讨论了如何选择活检部位以及何时选择靶器官或替代部位进行活检。

Shaikh医生在会议前的采访中表示：“在制定这些指南的过程中，我们认识到需要进行设计良好的研究，以比较替代部位活检与靶器官活检的效用。此外，还必须进行额外的研究来验证筛查工具，并确定淀粉样变性筛查的合适目标人群。”

刚果红染色是识别组织中淀粉样沉积物的标准试剂，可通过质谱等其他技术进一步确认淀粉样物质的类型。俄亥俄州立大学的Naresh Bumma医生讨论了刚果红染色在骨髓活检中作为AL淀粉样变性筛查工具的作用，并指出仅应在已进行多发性骨髓瘤或冒烟型多发性骨髓瘤活检的样本中进行筛查。Bumma医生还建议不要对无症状患者进行AL淀粉样变性筛查。

Bumma医生在演讲前分享道：“向临床医生传达的核心信息是，要保持高度警惕，密切关注淀粉样变性的关键临床警示标志。这些指南旨在帮助血液学家尽早识别该疾病，并进行及时、全面的检测。早期诊断可导致早期治疗，从而显著改善患者预后。我们的目标是在美国和全球范围内提高这些患者的医疗可及性。”

该诊断指南将发表于《Blood Advances》杂志，范围审查的配套论文也将同时发表。此外，ASH已选定另一专家小组负责制定治疗指南。展望未来，持续的协作研究对于完善和更新这些建议至关重要。目标是推动临床实践的有意义变革，消除AL淀粉样变性诊断和治疗的重大延误。这些努力将不确定性转化为清晰明确的指导，为临床医生和患者提供值得信赖的方向，引导他们走向更有效、更及时的治疗途径。