编者按：急性髓系白血病（AML）伴t(8;21)(q22;q22.1)是AML伴重现性遗传学异常中的一个分型，这种易位使染色体8q22上的RUNX1与21q22上的RUNX1T1发生交互重排，形成RUNX1-RUNX1T1融合基因。2024年4月14日至17日，第50届欧洲血液和骨髓移植学会（EBMT）年会在英国格拉斯哥隆重举行。会议聚焦干细胞移植和细胞疗法的最新进展，推动着血液病及血液肿瘤患者向着更好的临床预后迈进。在本届大会上，我国浙江大学医学院附属第一医院罗依/吴一波团队报道了一项临床研究，分享了AML伴t(8;21)(q22;q22.1)的治疗现状和预后。本刊特邀请吴一波医生与广大同道分享该项研究的研究成果及其临床意义。
《肿瘤瞭望-血液时讯》:AML是造血系统的髓系原始细胞变异引起的高度异质性的克隆性疾病，AML伴t(8;21)染色体易位被列为常见的伴有重现性遗传学异常的急性髓系白血病之一。能否请您谈谈这类型AML的治疗现状和预后？
吴一波医生：AML伴t(8;21)染色体易位是一种具有特定遗传学特征的AML亚型，其特征是存在RUNX1和RUNX1T1基因的融合，形成RUNX1-RUNX1T1融合基因。染色体的易位伴双重的打击是恶性肿瘤细胞向髓系演化的进程。虽然将其危险分层归类为低危AML，但是目前临床上确实有显著的异质性。这类型AML占所有髓系白血病的4%~8%，有30%~45%的患者在完全缓解后复发，即使接受异基因造血干细胞移植，仍有部分患者复发。目前尚未清楚这类低危白血病的复发和临床异质性的原因。
《肿瘤瞭望-血液时讯》:近年来，人们越来越关注AML异质性对其预后、治疗结局的影响。你们团队进行了AML疾病异质性的相关研究，请您分享和解读一下该研究结果如何？
吴一波医生：近年来随着单细胞测序等技术的发展，我们对肿瘤疾病，特别是AML的认知逐步加深。我们现在已经认识到，AML是一种多克隆的疾病，且各个克隆具有不同分化的状态，不同的基因突变的形式会直接影响白血病细胞分化的状态，而白血病细胞分化的状态和突变的基因等又会影响治疗的预后和转归等等。我们通过研究发现，在AML伴t(8;21)染色体易位这一亚型中，不同的分化状态和基因突变会直接影响预后，特别是单核细胞来源的AML伴有KIT突变患者的预后最差，高度提示着有高复发的风险，并且在接受异基因造血干细胞移植以后仍然具有复发的风险。
《肿瘤瞭望-血液时讯》:请您谈谈基于免疫表型分类对AML患者临床转归生存及复发的影响？
吴一波医生：过去我们对AML的分类是基于传统的FAB分子形态学的分型方案，随着技术的进步，现在我们可以通过流式细胞术进行免疫表型的标记，还可以通过单细胞转录组水平来鉴定细胞分化的状态。针对于特殊亚型的不同分化状态的 t(8；21)染色体易位的AML同时伴有KIT突变或FLT3突变，我们可以将它归类为较高危的AML，这类AML即使在接受异基因造血干细胞移植以后，其复发风险也较高。那么我们可以通过一系列的手段，包括增强移植物抗白血病效应以上调肿瘤细胞的抗原等等，来减少这类疾病的复发的风险，达到提高预后生存率的目的。当然，这类疾病由于复发风险较高、预后较差，归类为较高危的AML，还需要更多的研究来探索或揭示。
《肿瘤瞭望-血液时讯》:请您谈谈该研究对未来的临床实践有着怎样的意义？
吴一波医生：对于t(8;21)染色体易位的诊断，我们在初诊的时候就可以进行新的危险分层的评定——区别于目前的欧洲白血病网（ELN）2022 AML诊治建议中的危险分层，把这类高危复发的特殊患者单独划分出来，采取更多措施来减少复发、改善生存。
专家简介
罗依 教授
医学博士、主任医师、博士生导师
浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心副主任
浙江省卫生高层次创新人才
中华医学会血液学分会造血干细胞移植学组副组长
浙江省医学会血液学分会常务委员
浙江省抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员
中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会造血干细胞与细胞治疗学组委员
中国老年医学会血液学分会移植感染学术委员会委员
中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会第一届青年委员会副主任委员
长期从事造血干细胞移植临床及基础研究，主持多项国家自然科学基金；以第一或通讯作者发表《Blood》《Leukemia》《AJH》《BJH》《BMT》《BBMT》等多篇SCI文章作为排名第二主参者，获得2015年国家科技进步二等奖，2013年教育部科技进步一等奖，2011年浙江省科技进步一等奖
专家简介
吴一波
博士 浙江大学医学院附属第一医院 骨髓移植中心 主治医师
研究方向：慢性移植物抗宿主病；造血干细胞移植的临床和基础研究。
以第一作者在British Journal of Haematology, Transplantation and Cellular and Therapy等血液学经典期刊发表论文6篇，参与发表SCI论文12余篇，Bone Marrow Transplantation等期刊特约审稿人，相关工作写入国内外临床指南，主持国家自然科学基金1项，参与国家自然科学基金项目3项，参与制定和开展多项前瞻性临床研究。