编者按：凝血系统调控机制与出血性疾病诊疗体系正经历从分子生物学到临床医学的范式革新。欧洲血友病和相关疾病协会（EAHAD）作为该领域的权威学术组织，始终肩负着推动学科发展、促进多中心研究协作的核心使命，致力于提升遗传性/获得性出血性疾病的精准诊疗水平。2025年2月4日至7日，第18届EAHAD年会于意大利米兰成功召开，汇集全球血液病学、遗传学、人工智能等多领域专家。本届会议呈现的学术报告犹如璀璨星河，从多维度为改善出血性疾病临床实践提供了突破性证据，标志着该领域正迈向"精准识别-智能干预-全程管理"的新纪元。
 

《血液时讯》特梳理学术报告精华以飨读者。本期将精选5项聚焦前沿方向、具有临床价值的主题报告：从覆盖全欧的EUHASS不良事件监测网络，到聚焦血小板无力症的工作组进展；从基因治疗心理社会支持框架的构建，到女性出血性疾病诊疗规范的优化；直至老龄化患者心理社会挑战的应对策略，系列研究共同勾勒出欧洲在该领域的三大战略方向：数据驱动的精准监测、跨学科协同的诊疗优化、全生命周期的患者支持。现带领大家通过本文深入探索相关诊疗领域的最新进展。
 

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EUHASS系统报告了欧洲遗传性出血性疾病患者的不良事件，包括急性或过敏反应、抑制物产生、恶性肿瘤、血栓形成及死亡等，为监测和预防不良事件提供了重要数据。
 

血小板无力症（GT）工作组通过泛欧洲临床实践调查、自然病史研究、GT治疗监测等举措，致力于提高GT患者的诊疗水平，并推动该领域的泛欧洲研究计划。
 

EAHAD心理社会委员会构建了实用的心理支持框架，为基因治疗各阶段的心理社会议题提供了系统探讨，为制定综合照护方案及标准化原则提供了循证基础。
 

女性与女童出血性疾病（WGBD）工作组将通过扩大网络、收集整合诊疗知识、推动相关研究、减少误诊与治疗不足等举措，致力于减轻女性特异性出血的负担，并促进多学科间的协作。

寿命延长给老年血友病患者带来了额外挑战，包括关节损伤、长期疼痛、心理创伤、经济保障不足及共病管理等，应提供社会心理服务，以改善老年患者的心理健康与生活质量。

EAHAD 2025——学术报告精读

SPK46 丨EUHASS项目进展更新

S. C. Gouw（Amsterdam University）

欧洲遗传性出血性疾病不良事件报告系统（EUHASS）是欧洲针对遗传性出血性疾病患者的不良事件报告系统。该项目自2008年10月1日启动，采用匿名、前瞻性报告模式，覆盖来自27个欧洲国家的94家血友病哨点中心。各中心需实时报告不良事件，并每年上报以下数据：血友病中心随访的不同类型遗传性出血性疾病的患者人数，以及各类凝血因子浓缩剂的使用人数。
 

自项目启动以来，报告的不良事件数量如下：急性或过敏反应（270例）、输血传播性感染（0例）、首次抑制物产生（670例）、抑制物复发（91例）、恶性肿瘤（1039例）、血栓形成（380例）及死亡（2285例）。（最新不良事件情况可访问web.euhass.org查询）EUHASS定期发布季度报告、年度报告，以及针对欧洲约80种在用产品的年度产品专项报告。截至目前，EUHASS共收到34例过敏反应报告，其中65%与治疗血管性血友病的血浆源性产品相关。新发抑制物报告总计670例。自引入艾美赛珠单抗（emicizumab）后，既往未治疗的重度A型血友病患者（PUPs）中新发抑制物数量显著下降。

近期发表于《血栓与止血研究与临床实践》（Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis）的一项研究，分析了重度血友病患者使用不同凝血因子浓缩剂治疗50个暴露日后抑制物产生的情况：血栓事件仍持续发生，据估算，接受FVIII治疗患者的血栓风险<1例/1000患者/年。

EUHASS报告中最常见的恶性肿瘤仍为肝细胞癌（HCC）。尽管多数丙型肝炎患者已接受抗病毒治疗并清除病毒，但需注意的是，严重肝纤维化/肝硬化患者仍存在HCC风险，应纳入前瞻性监测计划以在疾病可治疗阶段早期识别病变。

若有血友病中心希望加入EUHASS项目，可联系Diana Carbonero（邮箱：diana.carbonero@eahad.org）。
 

SPK47 丨血小板无力症工作组更新工作进展

R. Schutgens（Department Van Creveldkliniek, UMC Utrecht）

2022年12月，欧洲血友病及相关疾病协会（EAHAD）血小板无力症（glanzmann thrombasthenia，GT）工作组（WG）成立，其核心目标是改善GT患者的诊疗水平。工作组制定了多项计划，旨在促进欧洲医疗从业者（HCPs）间关于GT治疗的知识共享，并推动该领域的泛欧洲研究计划。

在2025年EAHAD大会上，工作组汇报了当前各项倡议的进展：
 

• 泛欧洲临床实践调查：于2023年EAHAD大会期间开展的HCPs调查已完成，主要结果已在EHA2024会议上公布。相关手稿于2025年初提交同行评审期刊，并于2025年EAHAD大会上进一步展示临床管理策略的分析结果。
• 血小板无力症自然病史研究（GNHS）：一项多中心前瞻性GNHS研究已启动，参与中心包括荷兰、英国、德国、意大利及法国。目前已有10例患者入组，计划未来两年内完成200例入组。研究将前瞻性收集患者出血表型、干预措施、妊娠及管理数据，并采集血液样本用于基因型及HLA/HLA抗体检测。最终目标是建立一个长期运行的注册中心，向所有治疗GT的HCPs开放。
• 女性相关出血问题协作组：工作组与EAHAD出血性疾病女性与女童工作组（WGBD WG）建立合作，重点关注月经过多、生育问题及妊娠管理。2025年EAHAD大会展示了GT女性妊娠临床病例数据，并启动一项针对上述主题的泛欧洲临床管理调查。
• GT治疗监测：GT患者血小板输注疗效的监测仍具挑战性。2025年EAHAD大会公布了血小板输注后光学比浊法（light transmission aggregometry，LTA）的应用价值数据。

泛欧临床实践调查：在2023年EAHAD会议期间，对医疗保健从业者（HCPs）进行了一项调查。主要结果已在2024年EAHAD会议和2024年欧洲血液学协会（EHA）会议上公布。稿件已定稿，将于2025年初提交给同行评审期刊。在2025年EAHAD会议上，将报告临床管理方法的结果。
 

SPK48 丨基于心理学框架的基因治疗心理-社会支持建议：EAHAD跨学科圆桌会议成果

L. Haverman（Amsterdam UMC location University of Amsterdam, Emma Children’s Hospital）

基因治疗有望减轻血友病治疗负担，但其风险仍需审慎考量。鉴于基因治疗的新颖性及现有心理-社会支持指南的缺失，EAHAD心理社会委员会认为必须系统探讨其心理社会影响。为此，该委员会召开圆桌会议，旨在构建实用的心理支持框架，并基于该框架探讨基因治疗各阶段的心理社会议题。

欧洲心理社会圆桌会议参与者通过对心理学模型提出反馈、针对基因治疗不同阶段（治疗前、治疗中、治疗后及治疗失败阶段）及不同目标人群（患者、伴侣、子女、父母、其他亲属）的重要心理社会视角进行讨论。心理社会委员会对讨论内容进行系统归纳，最终整合形成《基因治疗心理社会支持框架》，系统阐述了基因治疗各阶段心理社会照护要点，为欧洲制定综合照护方案及标准化原则提供了循证基础。

期望值管理被确立为贯穿基因治疗全流程的核心主题。治疗前阶段，基因治疗的知情理解尤为关键；治疗阶段因不确定性和应激性事件频发，需强化心理社会支持；治疗后阶段，患者需适应新的血友病表型。此外，对治疗失败的主观认知与个体初始期望密切相关。
 

SPK49 丨女性与女童出血性疾病（WGBD）工作组活动进展更新

K. Van Galen（Center of Benign Haematology）
 

工作组架构涵盖了成人血液科专家、妇科医师、欧洲血友病联盟（EHC）的患者代表、儿科血液科专家及执行委员会成员、社会心理支持领域的专家，以及血友病专科护士。目前，该工作组网络已扩展至37个国家，拥有53名成员。
 

其核心目标在于，从欧洲医疗从业者群体中，收集、整合、提供并传播关于女性与女童出血性疾病（WGBD）的诊疗知识；评估遗传性出血性疾病中女性特异性出血的疾病负担；支持并推动欧洲医学界针对WGBD开展相关研究；依据《欧洲诊疗规范》，减少WGBD的误诊与治疗不足现象，以减轻女性特异性出血的负担；促进多学科间的协作，并拓展与其他学术组织的合作关系。

当前项目的进展情况如下：初潮宣教手册已针对首次月经期的WGBD人群完成了宣教材料的最终定稿（相关摘要参见EAHAD25-ABS-1316）；关于欧洲诊疗规范教育需求的调查，在2024年EAHAD大会上启动的问卷共收获了81份反馈（结果分析详见摘要EAHAD25-ABS-1201）；多语种版本的《欧洲诊疗规范》及其教学资源已上传至EAHAD WGBD网页；针对周期性预防治疗的文献综述，系统评价了月经过多（HMB）患者参与血友病临床试验的可行性（研究进展参见摘要EAHAD25-ABS-1418）；跨工作组协作方面，与EAHAD血小板无力症工作组联合开展了孕前/妊娠管理项目（协作成果参见摘要EAHAD25-ABS-1201）。

未来计划包括：扩大教育需求评估的范围，将在ISTH成员及中东国家中开展《欧洲诊疗规范》的教育需求调查，并发布调查结果；开发新型教育材料，基于调查发现的优先需求，制定针对性的教育资源；支持患者组织，协助欧洲血友病联盟（EHC）开展WGBD的诊疗宣教活动；启动专项调查，与血小板无力症工作组合作，开展针对血小板无力症患者孕前管理的调查；在周期性预防治疗共识建设方面，发布文献综述，并联合WFH/ISTH/FWGBD制定周期性预防治疗的启动与管理共识；提供高质量研究的支持，定义WGBD年龄分层的核心临床结局指标，修订并明确研究的优先方向，动员工作组网络成员深度参与相关研究。

SPK53 丨血友病患者应对老龄化的社会心理因素

C. Burgess（Director HBDCA, Chair EAHAD Psychosocial Committee）

目前，出血性疾病群体中的大多数人群，包括存在或曾存在抑制物的患者，通过治疗和护理已能享有正常寿命。然而，从社会心理角度来看，寿命延长也给这一群体中的许多老年人带来了额外挑战。这些挑战需被关注并采取行动，以确保心理健康获得充分支持。通过多年来为不同性别的血友病患者提供心理治疗护理及同伴支持，我们积累的经验可为血友病中心提供有价值的参考，分享这些经验的目的是鼓励尚未开展相关服务的血友病中心考虑为老年血友病患者建立心理/社会心理服务体系。
 

老年血友病群体面临诸多降低其生活质量的问题，而针对性服务可帮助改善这些状况。具体问题可能包括：因年轻时缺乏有效治疗（尤其存在抑制物者）导致的严重关节损伤和长期慢性疼痛。在英国，部分老年人可能曾感染HIV和/或丙型肝炎，或因“受感染血液”事件失去家人，从而承受未解决的心理创伤。因长期住院，老年患者可能错失教育与就业机会，导致其无法像非血友病人群一样获得购房等经济保障。此外，他们可能合并糖尿病等需谨慎管理的共病。

从社会心理视角看，许多老年人担忧自己会比配偶或伴侣更长寿，并常表达对未来的恐惧。丧失亲友的哀伤可能导致强烈的孤独感。例如，若伴侣离世后需自行注射凝血因子，尤其存在肘关节损伤者；或独自前往医院就诊，特别是依赖公共交通时，这些情境可能引发焦虑。他们还可能担心入住护理院后，护理人员因缺乏血友病照护培训而无法提供适当支持，甚至因此被护理院拒收，导致医疗问题出现时被迫长期住院。

血友病中心及相关组织将在支持老年群体方面发挥关键作用。社会心理服务，包括远程医疗，可显著改善现状。与护理院合作开展健康促进、同伴支持项目及定制化信息宣教，将有助于提升老年血友病群体的心理健康与生活质量。