由中国医疗保健国际交流促进会血液学分会主办，北京大学人民医院血液病研究所承办的2025北京国际造血干细胞移植学术会议于2025年4月25-26日在北京正式举办。本次会议将“移植的艺术（ART OF TRANSPLANT）”为主题，汇集全球领先的血液学专家，探索造血干细胞移植的技术创新和未来趋势，着力破解基础研究向临床应用转化的关键技术瓶颈，为血液系统疾病治疗开辟新维度。《肿瘤瞭望-血液时讯》现场特邀中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）姜尔烈教授，围绕血液系统恶性肿瘤精准诊疗领域的前沿研究展开分享。
 

《肿瘤瞭望-血液时讯》：近日，您团队在国际期刊上发布了一项接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的血液系统恶性肿瘤患者中CSF3R突变的发生情况。请问您决定开展这项研究的初衷是什么？是否有一些临床实践中的困惑促使您去探索CSF3R基因突变与预后之间的关系？这一发现对临床策略有何启示？未来是否需要在移植前常规筛查这些共突变？

姜尔烈教授：我们在American Journal of Hematology期刊上发布的题为“CSF3R Mutations in Hematological Disorders Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation”的研究论文，是基于对急性髓系白血病（AML）中CSF3R突变现象的深入临床观察。临床实践中发现，CSF3R突变在AML患者中有一定发生比例，然而当前相关指南并未明确将其列为高危或普通突变，以精确指导预后评估。值得注意的是，在日常诊疗中经常观察到携带CSF3R突变的患者在化疗后往往面临较高的复发率，这就引发了一系列亟待探索的科学问题。
 

首先，针对化疗后的这部分CSF3R突变患者，我们思考其复发率较高的原因，同时联想到在造血干细胞移植场景下，这一突变是否会对移植预后产生影响，是否会进一步增加移植后的复发风险？基于此，进一步衍生出另一个关键问题：在临床实践中，我们是否应对携带此类突变的患者在移植过程中采取区别于常规的策略？

为解答上述疑问，我们启动了相关研究。研究结果显示，在移植情况下，CSF3R突变本身并未对移植患者的无复发生存率以及总生存率造成显著影响。然而，在进行深入分析时发现，若CSF3R突变同时伴随CEBPA或RUNX1等突变，那么这种复合突变情况会对移植预后产生不利影响，彰显了在AML患者初始诊断以及造血干细胞移植前，对相关基因突变进行细致全面筛查的必要性。

通过精准筛查，我们能够提前识别出移植后复发风险较高的潜在患者群体，从而对移植方案进行个性化调整，例如斟酌预处理强度是否需要适当加强，以及在移植后是否有必要开展更为积极的维持治疗或免疫治疗等干预措施，旨在改善这部分患者的长期预后，优化临床治疗效果，为AML患者提供更为精准、有效的治疗策略。

研究速览

共同通讯作者：姜尔烈、庞爱明、张海啸共同第一作者：曹佳欣、郑亚伟、李瑞鑫

异基因造血干细胞移植是治疗多种良恶性血液系统疾病的重要手段，移植后的复发和并发症影响患者长期生存。集落刺激因子3受体（CSF3R）属于造血素受体家族，参与调控中性粒细胞的活化、增殖和分化，在AML患者中CSF3R突变的发生率约为2.75%，并与较低的无复发生存率相关。然而，CSF3R突变对接受allo-HSCT的AML患者预后的影响尚不明确。姜尔烈教授团队的这项研究回顾性分析了2478例接受allo-HSCT的血液系统恶性肿瘤患者中CSF3R突变情况，并分析了28例CSF3R突变的原发AML患者的预后。

结果显示，在接受allo-HSCT的患者中，72例携带CSF3R突变。最常见的原发疾病是AML（44.44%），其中28例初诊，4例继发。AML患者中，最常见的突变是T618I（25.13%）和P733T（21.88%）。在28例原发AML患者中，10例同时携带CEBPα bZIP突变，且均为CEBPα双突变；4例RUNX1突变，3例RUNX1-RUNX1T1融合基因。CSF3R突变不影响allo-HSCT后的3年OS（65.75% vs 75%，P=0.404）和RFS。CSF3R突变与CEBPα bZIP突变共存表现出更好的生存趋势，但差异不显著。然而，CSF3R突变与RUNX1突变共存则表现出较高的非复发死亡率（NRM），提示RUNX1突变可能是影响allo-HSCT后预后的不良因素。

该研究通过评估CSF3R突变对异基因造血干细胞移植后AML患者的预后影响，为未来的临床个性化治疗策略提供了宝贵的参考依据。

姜尔烈 教授

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）干细胞移植中心主任

医学博士、主任医师、博士生（后）导师

中国初级卫生保健基金会造血干细胞移植专委会主任委员

CSCO白血病专委会主任委员

中国血液病专科联盟白血病自体移植协作组组长

中华医学会血液学分会造血干细胞应用学组副组长

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常务委员，造血干细胞移植与细胞治疗学组副组长

CSCO自体造血干细胞移植工作组副组长

天津市抗癌协会常务理事

天津市血液与再生医学学会副理事长

《中华血液学杂志》、《白血病·淋巴瘤》等杂志编委