编者按：2025年4月18日-19日，由中国临床肿瘤学会（CSCO）和北京市希思科临床肿瘤学研究基金会联合主办的2025 CSCO指南会在济南山东大厦隆重召开。在本次大会上，上海交通大学附属第六人民医院常春康教授，围绕2025 CSCO恶性血液病指南中关于骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）[包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）]部分的更新内容进行了精彩解读。《肿瘤瞭望-血液时讯》特整理课件内容，以飨读者。
骨髓增生异常综合征（MDS）
01、治疗前评估
MDS中染色体异常及其比例a
注释更新:
a.WHO和ICC都建议形态学未达到发育不良标准，只伴有以上细胞遗传学异常不能作为诊断MDS的确切证据，如果同时伴有持续性血细胞减少，只能考虑拟诊MDS，处理方式与CHIP的突变相同。
b.IPSS和IPSS-R分组依赖于细胞遗传学结果，如果不能检测常规核型分析或无可供分析的中期分裂相，最低推荐FISH探针需包括的组合。
02、惰性髓系造血疾病谱
MDS诊断的确立需要鉴别和除外下列因不满足MDS最低诊断标准而衍生的包括意义未明的特发性血细胞减少(ICUS)、意义未明的特发性发育异常(IDUS)、潜质未定的克隆性造血(CHIP)及意义不明的克隆性细胞减少症(CCUS)在内的可能发展为MDS的前驱疾病惰性髓系造血疾病。
注释新增:
d.因WHO（2022）第五版中将WHO（2016）分类定义的具有MDS定义的细胞遗传学无细胞发育不良异常MDS-U患者的归类为CCUS，但除外其中del（5q）、多重打击TP53突变或-7/del（7q）或复杂核型缺乏发育异常或过量原始细胞的病例被分类为MDS-5q、MDS-BiTP53。故目前的CCUS克隆性特征，要么存在既往的髓系相关体细胞突变（存在于>2%的变异等位基因频率[VAF]），要么具有上述克隆核型异常（存在于≥2个中期分裂相）。
03、治疗
基于PACE、MEDALIST、COMMANDS和MDS-004四项关键研究，罗特西普在治疗低危MDS（LR-MDS）方面实现突破，从二线治疗提升至一线起始治疗。
基于艾伏尼布治疗IDH1突变复发/难治性MDS患者的1期子研究结果，艾伏尼布被纳入新版指南推荐。
k 维奈克拉是否加入基于患者的状态和耐受性。
注释更新：
(5) 伊美司他：一种用于静脉注射的13个碱基的寡核苷酸端粒酶抑制剂，起始剂量 7.1mg/kg 静脉注射，上市研究IMerge研究中可能频繁发生短暂性血小板减少和中性粒细胞减少，因此可能导致剂量减少。起始血小板和中性粒细胞水平应为≥75×109/L和≥1.5×109/L。2024年6月6日美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，目前国内尚未上市。
（9）小分子靶向药物：一些新数据显示了维奈克拉和IDH1/2抑制剂对患有HMA难治性疾病的高危MDS患者的疗效。目前维奈克拉与阿扎胞苷联合治疗MDS的Ⅲ期临床研究（Verona）披露的数据，维奈克拉推荐用法为 400 mg×14 d，口服，28天为 1 个疗程，但最佳剂量及疗程基于患者的状态和耐受性。2023年10月24日美国食品药品监督管理局（FDA）批准艾伏尼布（ivosidenib）每日500 mg口服，28天为一周期，用于治疗复发/难治MDS，目前国内尚未获批MDS适应症。
真性红细胞增多症（PV）
01、治疗前评估（PV、ET、PMF通用）
在病史采集和体格检查中，除评估有无血栓病史，有无出血史外，还新增：年龄、有无心血管危险因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），家族中有无类似患者，有无长期高原生活史，有无呼吸系统和心血管系统疾病导致的慢性缺氧病史，脾脏触诊。
在症状评分中，将MPN-10统一修改为MPN-SAF TSS。
在实验室检查中，删除了血清免疫固定电泳、动（静）脉血气、呼吸睡眠检测。
分子学检查从（外周血）改为（骨髓或者外周血均可）。
在骨髓检查中，将免疫分型调整为I级推荐。
02、诊断标准（参考ICC2022）
真红后骨髓纤维化的英文缩写由PPV-MF更换为Post-PV-MF。
进行性脾大定义为此前有脾大者超过基线5 cm或新出现脾大。
注释更新：
“如果血红蛋白>185 g/L（男性），>165 g/L（女性）或者HCT>55.5%（男性），>49.5%（女性），且标准③和次要标准都满足，则不一定需要满足标准②。”改为“对于持续红细胞增多，血红蛋白>185 g/L（男性），>165 g/L（女性）或者HCT>55.5%（男性），>49.5%（女性），同时有JAK2 V617F或者JAK2 exon 12突变，可能不需要行骨髓活检。”
03、治疗
低危、高危患者在治疗I级推荐中均加入了控制心血管危险因素（CVR）。
在低危患者中，罗培干扰素α-2b由Ⅰ级推荐改为II级推荐。
在高危患者的I级推荐中，新增临床试验和羟基脲。
注释更新：
“小剂量阿司匹林40～100 mg/d”改为“小剂量阿司匹林80～100 mg/d”。
增加PV患者羟基脲耐药或者不耐受的定义。
原发性血小板增多症（ET）
01、诊断标准（参考ICC2022）
ET后骨髓纤维化的英文缩写由PET-MF 更换为Post-ET-MF。
注释新增：
c. 建议使用高敏感性检测方法检测JAK2 V617F（敏感性水平<1%）、CALR和MPL（敏感性水平1%至3%）；在阴性病例中，考虑寻找非典型的JAK2和MPL突变。
d. 通过细胞遗传学或敏感的NGS技术进行评估。
e. 血小板增多的反应性原因包括各种潜在的疾病，如缺铁、慢性感染、慢性炎症性疾病、药物治疗、肿瘤或脾切除术史。
02、治疗
新增“阿那格雷”为降细胞治疗的I级推荐。
新增“血小板分离（紧急情况如严重的血小板增多相关神经并发症）”。
注释更新：
删除“阿那格雷可以良好控制血小板数目，但是患者总生存和无纤维化时间有可能缩短，因此，应该慎用阿那格雷”。
增加“羟基脲/干扰素a/阿那格雷耐药、不能耐受者可以考虑之前没有用过的药物互换或者芦可替尼，也可以酌情联合使用上述药物。”
原发性骨髓纤维化（PMF）
01、治疗
在二线及进展期治疗的Ⅲ级专家推荐中，新增“短期停药后重启芦可替尼”。
参考文献：
1.Platzbecker U, et al. Lancet Oncol. 2017; 18:1338-1347
2.Fenaux P, et al. N Engl J Med. 2020; 382(2):140-51
3.Zhijian Xiao, et al. 2024 EHA. 06/13/2024; 419985; P1898
4.Della Porta MG, et al. Lancet Haematol. 2024;11(9):e646-e658.
5.Blood Adv. 2024 Aug 13;8(15):4209-4220.
6.Manero G. Lancet. 2023 , 402(10399):373-385.
7.Platzbecker U, Santini V, Fenaux P, et al. Lancet. 2024 Jan 20;403(10423):249-260.
专家简介
常春康 教授
上海交通大学附属第六人民医院
主任医师，博士生导师
上海市第六人民医院血液科主任，上海血研所副所长
中国老年血液学会副会长
MDS专委会主任委员
中国血液医师协会委员
中华医学会血液学会红细胞学组委员
医促会血液学会委员
中国抗癌协会（CACA）MDS/MPN学组副组长
CSCO中国抗白血病联盟委员
中国免疫血液学会委员
中国罕见血液病工作组委员
上海血液学会副主任委员
红细胞学组组长
CACA上海抗癌协会理事
上海血液肿瘤副主任委员
上海市医学领军人才
中华血液杂志编委
中国实验血液学杂志编委
在国内外核心期刊发表论文300余篇，其中包括Nature communication、Blood、Pnas、Hematologica、BJH等SCI论文100余篇